Certaines affections touchent si peu de personnes que la recherche s'en désintéresse. Une véritable injustice !
Des diagnostic souvent très longs !
Quand sa fille est née, Marla Toullec a immédiatement senti que le bébé n'avait pas des réactions ordinaires. Les mouvements de sa petite Léa semblaient désordonnés.
Les médecins ont longuement cherché, sans parvenir à comprendre le problème. Le diagnostic n'a pu être établi que dix mois plus tard. Léa est atteinte d'une maladie dont ses parents n'avaient jamais entendus parler : l’hémiplégie alternante. Une maladie méconnue, et pour cause !
Cette pathologie est extrêmement rare, puisqu'elle ne concerne qu'une quarantaine de personnes en France, et environ 200 dans le monde. L'hémiplégie alternante fait partie des 5 000 maladies « orphelines » recensées par l'Organisation Mondiale de la Santé. Et 80 % d'entre elles seraient d'origine génétique.
Les familles ont décidé de s'organiser
Pourquoi "orphelines" ?
Parce que ces maladies sont à la fois rares, peu connues des médecins et du grand public et délaissées par la recherche scientifique.
En effet, les laboratoires estiment peu rentable de concentrer leurs efforts sur des maladies compliquées qui, prises individuellement, ne touchent qu'un trop petit nombre de personnes.
Mais ces dernières années, les malades et les familles concernées ont décidé de prendre leur destin en main.
De nombreuses associations se sont créées selon le principe universel : l'union fait la force. I Marla, la maman de Léa, est actuellement vice-présidente de l'AFHA (Association française pour l'hémiplégie alternante) qui regroupe vingt-quatre familles françaises et étrangères. « Nous avons éprouvé le besoin de rencontrer d'autres personnes pour pouvoir nous rapprocher et discuter, car nous nous sentions vraiment désarmés face à cette maladie », raconte-t-elle.
De son côté, Jean-Luc LeNan a fondé, en novembre 2017, l'association qui porte le nom de son fils : Pierre-Yves. Elle compte aujourd'hui 2 000 membres, tous directement concernés par la maladie dite "de l'homme de pierre". Ensemble, ils ont réussi à médiatiser la cause pour laquelle ils se battent et ont même financé un programme de recherche destiné à identifier le gène responsable de la maladie. Pour cela, l'association a réuni un "trésor de guerre" de 100 000€ et pris contact avec un chercheur de Philadelphie, aux Etats-Unis.
« L'isolement est le premier mal dont souffrent les familles », affirme Anne Biraben, secrétaire générale de la Maison des maladies orphelines (MMO). Ouverte en janvier 1998 par l'Association française de recherche génétique, qui fédère 24 associations comme celles de Jean- Luc et Marla, cette structure est avant tout destinée à informer les malades et leurs familles.
De nombreuses demandes d'aide, révélant une grande détresse, parviennent chaque jour à la MMO.
« Les gens ont essentiellement besoin d'être écoutés, témoigne Anne Biraben. Ils nous demandent, en premier lieu, des renseignements sur leur maladie. Un généticien est là pour leur répondre. Ensuite, ils veulent savoir ce qui les attend dans l'avenir. Nous les mettons alors en contact avec un ré- seau de praticiens hospitaliers spécialisés. Ils souhaitent également entrer en relation avec d'autres familles car ils éprouvent le besoin de rencontrer des gens qui comprennent leurs problèmes. »
La Maison des maladies orphelines se regroupe
Toute l'équipe de la Maison des maladies orphelines s'est récemment mobilisée pour permettre à la petite Flora de partir à l'étranger. Cette fillette de quatre ans souffre d'ostéogenèse imparfaite, dite "maladie des os de verre". Le problème de Flora est qu'elle ne fixe pas le calcium. Hélas, on ne compte plus les fractures dont elle est régulièrement victime. Pour lui venir en aide, la MMO a financé le voyage afin qu'elle puisse se rendre au Canada où un traitement a été mis au point. Et, bonne nouvelle, après plusieurs allers-retours effectués outre-Atlantique, la petite Flora va mieux. Elle commence à marcher.
Le médicament dont elle a pu bénéficier est désormais disponible à Paris dans trois hôpitaux spécialisés dans l'accueil des enfants malades. Il s'agit des hôpitaux suivants : Necker, Trousseau et Robert Debré. Par ailleurs, une étude qui va durer trois ans, sur un nouveau traitement destiné aux adultes, vient d'être lancée à Lyon.
Bien sûr, les familles placent tous leurs espoirs dans la recherche. Mais malheureusement, en France, les programmes concernant les maladies orphelines font cruellement défaut.
C'est la raison pour laquelle l'Association française de recherche génétique, associée aux laboratoires Biogalénique, tente de susciter des vocations parmi les jeunes chercheurs. Son Conseil scientifique sélectionne les projets qui lui paraissent les plus prometteurs. Récemment, trois bourses ont été attribuées à des travaux portant sur l'amylose, les neuro-fibromatoses et la maladie de l'homme de pierre.
Peu de services spécialisés
Peu de services hospitaliers sont capables de diagnostiquer et de traiter ces maladies orphelines. Pour permettre aux patients et à leur famille de se rendre à ces consultations spécialisées, Air France et l'INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) viennent de signer une convention de partenariat. Des billets d'avion leur seront offerts, ainsi qu'aux médecins qui souhaitent assister à des réunions scientifiques. Une initiative qu'on ne peut que saluer.
